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自从20世纪90年代后期循环系统中的胎儿cf-DNA被发现以来，利用从孕妇外周血来检测胎儿染色体常见的非整倍体的NIPS技术已经快速发展起来。在检测21号、18号和13号三体方面，NIPS相比传统的血清学方法无论是在灵敏度和特异性方面都要更加优秀。NIPS逐步扩展到筛查性染色体异常与微缺失综合征。另外，基于人群的携带者筛查在1970年开始推广，在减少严重隐性单基因遗传病方面具有很高的性价比。之前报道过，近60%的严重产后单基因疾病是显性遗传模式，其中大多数是由基因新发突变（denovo）引起的，但是，尽管这类疾病的发病率相对较高，但尚未提供以人口规模的产前筛查。值得注意的是，高通量测序(NGS)为常见显性骨骼发育不良的非侵入性产前诊断提供了一种准确而灵活的方法。利用数字PCR、sanger测序或NGS对少数变异或基因进行针对性的非侵入性产前检查已经发展成为单基因疾病的检测方法。这些方法的局限性在于它们聚焦于检测较小目标区域的突变和使用位点特异性引物，很难在高度支离破碎的cfDNA。最近贝勒医学院的科学家们重新设计了NIPS30个基因的新发或遗传自父母的致病变异进行检测，文章发表于顶级医学杂志NatureMedicine。

30个基因对应的是人类常见的显性遗传病，发病率累积达到1/600。具体如下表

为了减少建库和测序误差，使用独特分子标签（UMI）技术，原理如下图

在变异突变丰度小于等于2.5%，UMI相比普通技术可以显著减少建库和测序误差，如下图

接下来，还开发了一种基于单核苷酸多态性（SNP）的胎儿cfDNA比例（FF）计算方法，该方法使用母体血浆中存在的胎儿cfDNA中的来自父母的等位基因信息。其与经典的基于Y染色体男胎相比，相关系数达到0.981.

在检测突变方面，应用标准的正常转化过程将含有基因座特异性DNA变异的基于UMI的NGSreads的数量转换为Z值，将Z−0.6作为cutoff排除假阳性位点，新发突变、遗传自父亲变异以及背景假阳性位点的Z值如下图

来自美国、欧洲和亚洲的458个临床样本被收集，422个符合纳入标准，在这些样本中151（35.8%）个样本胎儿超声异常，28个检测有新发致病或可能致病变异，43个（10.2%）有遗传病家族史，具体结果如下图

35个阳性样本有26个获得后续临床怀孕信息，1个为自发流产，8个选择终止妊娠，7个为出生后死亡，10个为出生存活。20个阳性样本通过侵入性或流产组织/出生后获得验证，100%符合。

在本项目通过NIPS进行单基因遗传病筛查的先进技术包括独特分子标签技术可以准确分析低比例突变；通过探针杂交而不是PCR扩增来靶向富集以避免高度片段化的cfDNA中的等位基因丢失;用于检测靶基因中基本上所有序列突变的全基因测序；基于SNP的胎儿cfDNA比例评估与基于该比例的Z值评估低频变异的统计方法。

游侠点评

通过cfDNA来进行单基因遗传病的筛查毫无疑问是将来的方向，准确评估胎儿cfDNA比例非常关键，相比基于父母的携带者筛查方案来说，本项目提到的方案可以检测新发突变而更有优势，胎儿cfDNA的高效富集将加速该方案在临床的落地与应用。

随着生活环境污染的加重及人们生活方式的改变，不孕不育症已经成为比较普遍的社会问题，随之催生了试管婴儿技术的普遍应用。目前三代试管技术相遇与一代、二代更为先进，因此很多不孕不育家庭都比较倾向于选择三代试管。

当然，很多在试管前也会关心其费用，国内各大生殖医院跟AA69助孕中心一般来说，三代试管的费用大致就包括以下几项。

1、术前检查费用

在做试管婴儿之前，医生会检查夫妻双方是否存在影响试管成功的因素，如果存在的话，就需要先进行一些治疗，否则这些因素会影响试管的成功，一般夫妻双方的检查费用是2000元左右。

2、促排卵费用

根据每个女性的情况不同，的种类和剂量就是不同的，进口药物和国产的促排卵药物的差价还是很大的，大概非银在1.5-2.5万元左右。

3、胚胎检测费用

第三代试管婴儿在胚胎培养好了之后，会对胚胎进行检测，这样是为了移植没有染色体异常的胚胎，移植成功后流产的可能性就会减小，胎儿发生畸形的概率也会减小，其中胚胎培养费用实在3000元左右一次，胚胎检测的费用就会比较贵，大概在2-3万元左右。

4、试管取卵移植费用

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促排之后就是取卵移植，在此期间，狠毒医生都会建议试管患者做冻卵，因为试管并不能欧保证一次就成功，当然，是否需要冻卵，要看试管患者自己。

5、黄体支持

试管移植后，医生一般都会给试管患者开一些药物，以支持黄体，从而促进胚胎的顺利着床，在吃期间，由于用药不同，产生的费用也就有所不同。

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