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出生仅10天、体重2.6KG的糖糖(化名)来自广西梧州市蒙山县,从出生起,糖糖就和别的宝宝不一样——她精神很差、喂养困难,特别爱睡觉,浑身自带一股甜甜的味道,出汗或者尿尿后,浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显,洗澡也洗不掉。

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近日,糖糖安全转运至广西柳州市妇幼保健院,经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊,高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿病。

枫糖尿病,为常染色体隐性遗传病,由于支链a酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致,发病率约为1/18.5万 。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质,正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病 。 因为尿中排出大量的支链α-酮酸,具有特殊枫糖气味而得名。

枫糖尿病患者有哪些临床表现?

1.经典型:最常见,占75%,发病早,往往在新生儿筛查结果出来之前已发病,病情严重,进展迅速。患者多于生后4-7天出现哺乳困难阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状。常在数周或数月内死亡。

2.中间型:酶活性约为正常的3%-30%,任何年龄均可发病,表现生长、智能发育落后,可无神经系统体征,应激情况下也可表现为严重的代谢紊乱和脑损伤,甚至致死。

3.间歇型:酶活 供卵中介排名 供卵需要注意什么 独山子区代生子费用 延津县供卵代怀生小孩 铁西区代怀公司多吗 容 县代怀价格qq群 特克斯县供卵代怀— 南京助孕全程价格 滑 县供卵代怀包男孩 莱西市供卵试管代怀生子

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