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系统性骨发育异为全身多发性骨发育异常，是先天性骨发育异常（congenitalskeletaldisorders）中常见的骨发育异常，多数与染色体异常有关，或形成先天性异常综合征（见胎儿复杂畸形超声检查和评估）。临床上常分为致死性骨发育异常和非致死性骨发育异常。其中致死性骨发育异常发生率约0.5～0.69/10000，包括11类、61种。产前超声检查相对常见的致死性

骨发育异常

包括致死性

骨软骨发育不良

（thanatophoricdysplasia,TD）、软骨发育不全(achondrogenesis,ACH)、成骨不全（ostcogenesisimperfect,OI）、肢体屈曲症（campomelicdysplasia,CD）等。

致死性骨发育不良产前超声检查发现异常并不困难，但不同类型致死性骨发育不良以及非致死性骨发育不良的超声显像检查声像图表现多有重叠，李胜利等提出了区分致死性与非致死性骨发育不良畸形的主要超声特征：（1）严重四肢均匀短小畸形、四肢长骨长度均低于正常孕周平均值的4倍标准差、FL/AC比值0.16，对诊断严重短肢畸形有帮助；（2）胸围低于正常孕周平均值的第5百分位、心胸比值60%（除）、TC/均提示胸腔狭窄可引起严重胸部发育不良和致肺发育不良，导致胎儿死亡和（3）某些特殊征象，如三角形颅、多发性骨折等常与某些特定类型的致死性骨发育不良畸形有关。

规范、系统的超声检查是产前发现骨骼发育异常的基础。尽管某些严重的骨发育异常在早期妊娠过程中可以发现异常，使用高分辨率的TVU对早期显示骨发育异常更为有利，但多数骨发育异常可能需要在中晚期妊娠超声检查方可显现，甚至需要于出生后检查确认。某些类型的骨发育异常可以通过三维超声检查对肺的容积和功能的评价预测肺发育不良。

一、致死性

骨软骨发育不良

致死性

骨软骨发育不良

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（thanatophoricdysplasia,TD）是最常见的致死性骨骼发育障碍性疾病，发生率为1/20000～50000，以严重短肢性侏儒、胸廓狭窄、肋骨短小、腹部膨隆、头大及前额突出等为特点。

根据骨骼发育异常的程度TD可分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型更常见，主要的特点包括长骨弯曲短小、增粗，股骨呈电话柄样改变，腓骨短于胫骨，椎骨扁平、驼背，不伴有三叶草形头（cloverleaf-shapedskull）；Ⅱ型较Ⅰ型的骨骼改变要轻一些，包括股骨长度和形态、椎体高度，但具有典型的三叶草形头。两种类型均可伴有羊水过多。孕妇可以没有家族史或同样胎儿分娩史，妊娠FGR。

超声检查具有以下发现：（1）严重的四肢骨短小；（2）长骨弯曲，典型的骨弯曲如“电话听筒状”；（3）头径大于孕周，前额突出；（4）椎骨扁平、椎间隙变窄；（5）躯干高度多正常，但胸廓狭窄、肋骨短小，心胸比例＞60%，腹部膨隆，整个躯干呈现“钟型”（bell-shaped）；（6）肢体张力降低，胎动减少；（7）可以合并水肿、浆膜腔积液、进行性脑积水、心脏畸形、肾脏畸形、羊水过多等。有四分之一的胎儿有

颞叶发育不良（图1,2）。

图1致死性骨软骨发育不良：胎儿下（A）、上肢短小畸形（B），三维超声显示上肢严重短小畸形（C）

图23-15致死性骨软骨发育不良：D：箭头示颞部凹陷；E：胸部严重狭小，腹部膨隆；F：“电话听筒状”股骨

三维超声检查通过显示上述超声表现有助于TD诊断，并有助于做出鉴别诊断。

致死性

骨软骨发育不良胎儿预后极差，多在出生后第1。除产前超声检查外，羊水细胞的PCR有助于明确诊断。

随着科学进步的不断发展，中国的医学领域也在不断的创新和完善。中国人民的人均寿命不断地延长，受到的疾病折磨也越来越少。但在社会中，除了承受自身炎症和癌化的折磨之外，还有一些人会承受因为无法延绵子嗣而造成的心理痛苦。

经过世界各地医学界的科学家们不断的研究和创新。终于在1978了先进的受孕技术——试管婴儿。

在人工受孕技术的帮助下，中国的一对平凡夫妇，成功地实现了他们为人父母的心愿。他们的孩子也是我国第一例试管婴儿——郑萌珠，她的诞生在中国的医学界掀起了轩然大波，也因为她的成功诞生，表明着中国的科技医学领域达到了世界水平。如今距离郑萌珠出生已经过去了32年，现在的她，事业有成，家庭幸福，还孕育了属于自己的孩子，生活美满，惹人羡慕。

中国首例“试管婴儿”的诞生

在中国甘肃省礼县盐官镇，生活着一对平凡的农村夫妻，感情恩爱，生活和睦，却始终没有自己的孩子。渴望拥有一个属于两人的亲生孩子，成为了这对平凡夫妻最大的心愿。在亲朋好友的建议下，夫妻两人来到医院进行全面的检查，得到的结果，是因为夫妻两人的年龄较大，错过了最佳的生育阶段，自然受孕的几率严重下降，怀孕困难，很难有自己的孩子了。

看到写着如此结果的检验单，夫妻两人始终不敢相信。心怀不甘的他们来到了北京大学第三医院重新检查一遍，但幸运女神并没有光顾他们，依然获得了一样的诊断结果。心如死灰的妻子不顾众人的眼光，抱着诊断书在医院走廊上痛哭起来。引起了周围医生和患者的注意，一位妇产科的教授张丽珠正好路过，前来安慰并询问哭泣的原因。

在了解到缘由之后，张教授决定为这对朴实的农村夫妇进行试管婴儿的实验。希望通过人工受孕的办法，给这对夫妇带来他们的小天使。张教授将夫妇两人带回办公室，详细地给他们介绍试管婴儿的操作流程和科学原理。

试管婴儿并不是字面意思里那种在试管中长大的婴儿。而是从女性体内的卵巢里取出几颗优质卵子，再通过科学技术运输到无菌试验室，再与从男性体内提出的精子相结合，培养并形成胚胎。

再通过科学技术将胚胎转移到女性的子宫内，附着在子宫壁上，进行正常的受孕着床和妊娠。最后发育成熟后，由女性将婴儿生出体外。

而正常的受孕过程，是男性的精子与女性的卵子在输卵管相遇，二者成功结合后形成受精卵。但是试管婴儿所形成的受精卵，是提前将双方的精子和卵子成功提取出来，通过实验室里的试管，进行二者的结合。“实验中的试管”代替了女性输卵管的作用，所以大家就将通过人工受孕的方式出生的婴儿们，通俗地称之为“试管婴儿 ”。

夫妇两人在了解到试管婴儿的各种事项和原理之后，经过商量，还是决定做这个试管婴儿的实验。

在那个年代里，生活在农村的人们，思想还是比较传统很保守的。对于通过试管生育孩子的做法，都是不太能够理解和支持的。认为这种“试管婴儿”肯定比不上正常受孕出生的孩子，可能会存在出生畸形，发育不良，智力低下等等先天性问题。

在面对这些世俗的偏见和亲朋好友的歧视之下，这对勇敢的夫妻依旧坚持完成人工受孕的实验，成为了中国第一批的试管婴儿实验者。

看着如此坚定和勇敢的夫妇两人，张丽珠教授决定尽自己最大的力量帮助他们。在张丽珠整个科研团队的不断奋斗中，将夫妇两人的精子和卵子提取出来，培养成为受精卵后，成功着床于妻子的子宫壁上。

在妊娠七周后，子宫内胎儿的心跳开始了正常且持续的波动，经过10月怀胎后，终于在1988年3月10，中国境内第一个试管婴儿成功诞生。

“试管婴儿”郑萌珠的成长和现况

“看到孩子的出生，我简直不敢相信自己的眼睛”。这对平凡的夫妇激动地回忆道。已经快四十多岁的妻子，带着哭腔高兴的说道：“我等了这一天整整快20年了，我始终都不会想到自己这一辈子还能有一个属于自己的孩子”。

看着这个天使般降临的女儿，夫妻两人为她取名为郑萌珠，萌是萌发、新生，珠是闪闪发光的意思。萌珠包含着欣欣向荣美好的寓意。并且珠字和全力帮助他们的张丽珠教授同字，也是表达如今一家三口不管是现在还是未来都非常感激和始终牢记张教授为这个家庭所带来的帮助和支持。

小萌珠的到来，不仅为这朴素而平凡的夫妻带来了最大的幸福，还为了中国各大地区因为生育无望的而郁郁寡欢的患者带来了新的希望，更是表明了中国的医学技术也已经达到了世界级水平。

郑萌珠，从小身体和智力状况发育都非常好，生性活泼好动，自由自在。，正常走路习字，和正常的婴儿并无两样。在父母的悉心照料和教育培养之下，郑萌珠顺利长大成人，在高考，更是毅然决然的选择了医学专业。

她曾说她是中国第一例试管婴儿，因为医学科技进步才得以降生，希望自己也能做一个对社会有用，帮助中国科学进步的一线医生。怀揣着这样的梦想，郑萌珠刻苦学习，努力实践，从医学院毕业后顺利地进入当初她出生的医院工作任职。

秉承着为人们服务，报答社会的理念和思想，成为了医院内生殖医学中心的工作人员，每天整理相关生殖学科的资料，为医学事业贡献出自己的一份力量。

聪明严谨的郑萌珠在工作期间，也顺利遇见了自己的爱情，和心仪的男子一起步入了婚姻的殿堂。婚后两人恩爱如初，相敬如宾。不久后，郑明珠更是怀上了两人的爱情结晶，在2019年4月15，郑萌珠顺利产下一子。这一事件，成为了中国医学试管婴儿建设中的又一个里程碑，标志着中国首例试管婴儿二代宝宝的诞生。

郑萌珠的顺利生育，意味着中国试管婴儿技术的成熟和完善，也标志着新的一轮生命的轮回和延续。相信中国未来的医学科技会越来越完善、先进，为中国的普罗大众带来更多新的希望和新的美好。

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