导语：丹农病是一种罕见的遗传病，影响全身肌肉和多器官系统。这是由于LAMP2基因在某些性染色体上携带的缺陷所致，因此这种疾病可以从父母传染给孩子。鉴于基因的特性和它对正常细胞功能的重要性，仅仅继承一个有缺陷的基因就足以在全身造成严重的问题。丹农病患者常有肌肉疼痛，肝脏消化不良，视力下降，学习困难等症状。最后，大部分病人因为心脏的进展性衰竭而住院。
一、Dannon病
1、第一次描述丹农病是在1981年
第一次描述丹农病是在1981年，丹农博士报告了该病，该病以丹农医生命名。据介绍，有2名男孩患有心脏和骨骼肌疾病(肌肉无力)，智力低下。Dannon病一开始看起来像另一种罕见的基因疾病，称为庞普病。通过显微镜观察，丹农病人的肌肉与庞贝病病人的肌肉相似。但是，对丹农病人Pompe病的检测是正常的。提示丹农病是一种不同于庞贝病的疾病。
2、Dannon病影响多种器官系统
Dannon病是一种罕见的遗传疾病，影响多种器官系统，特别是心血管，骨骼和中枢神经系统。该疾病是大约50种溶酶体储存障碍中的一个(LSD)，遗传变异破坏了溶酶体在人体细胞内的正常活动。什么是溶酶体？他们做些什么？人体细胞内的溶酶体含有专门的蛋白质，叫做酶，负责脂肪和糖等分子的分解和循环。存在溶酶体储存障碍的个体缺少这些必需的酶之一，或缺少其中一种酶，其数量足以分解分子使细胞正常工作。患者可能有与心脏相关的其他体征和症状，包括胸口扑动或撞击(心悸)、异常心跳(心律不齐)或胸痛。丹农病患者通常会受到一种叫做心脏预激的异常传导的影响。对于丹农病人来说，最常见的一种心脏预激叫做Wolff-Parkinson-Parkins-Whitesyndrome，即Wolff-Parkinson-Parkinson-Whitesyndrome。
3、大多数丹农病患者是男性
骨骼肌病发生在大多数患有丹农病的男性和大约一半受影响的女性。通常在上臂、肩部、颈部、背部和大腿上方较大的肌肉群中出现。丹农病可表现为手臂无力、从椅子上站起来或爬上楼梯。很多男性丹农病患者血液中有一种叫做肌酸激酶的酶水平升高，这通常意味着肌肉疾病。对男性而言，丹农病症状更严重。男丹农病人可能存在智力低下。可以影响耐力，甚至是行走能力。心脏病是可以被引起的，致死。心内传导可能有问题。
，传导问题就是所谓的“沃尔夫-帕金森-怀特综合征”。病症多呈进行性，男孩常逐渐加重。有些男孩子可能。在大多数医生看来，丹农病既罕见又奇怪。这可以被误认为是一种其他的心脏病或肌肉萎缩症。其它临床表现较难诊断。累及肝、肺可构成骨骼肌病的一部分，引起肝脏酶升高及呼吸肌无力。失明所致的视力问题也可能影响丹农病患者。
4、对妇女而言丹农病没有那么严重
对妇女而言，丹农病没有那么严重。丹农病患者男性发病年龄晚于女性；很多妇女直到青春期晚。通常并不存在智力低下。肌无力通常不存在，也很脆弱。一些女人很容易因为锻炼而疲倦。心肌病通常在女孩中并不存在，一些女性在成年后也会得心肌病。心也会有毛病。，传导问题就是所谓的“沃尔夫-帕金森-怀特综合征”。妇女比男子的症状进展缓慢。对于妇女而言，心脏病直到成年后才会出现。一些妇女会出现视力问题。在大多数医生看来，丹农病既罕见又奇怪。女人的症状会变得更温和，更微妙，可能会让女人更难诊断丹农病。大部分男性为丹农病患者，但只有很少一部分女性患有智力障碍。假如有，残疾通常是轻微的。
二、LAMP2基因突变
1、丹尼病是LAMP2基因突变所致
南京生殖中心
丹尼病是LAMP2基因突变所致。正如其名称所示，LAMP2基因为我们提供了一种叫溶酶体相关膜蛋白2(LAMP-2)的蛋白质，它存在于溶酶体的细胞结构中。溶酶体是细胞内消化回收物质的场所。而LAMP-2在溶酶体中的作用还不清楚。有些研究者认为LAMP-2蛋白可以帮助细胞物质或消化酶进入溶酶体。在与溶酶体连接(融合)之前，细胞物质进入溶酶体需要形成称为自噬体(或自噬体)的细胞结构。
2、LAMP-2蛋白可能参与了溶酶体的融合
LAMP-2蛋白可能参与了溶酶体的融合。该酶被认为是帮助细胞物质运输到溶酶体的细胞中，细胞中的物质经常被分解和循环。LAMP2基因突变会破坏这个过程，导致异常物质积累，最终抑制丹农病的发生。由于LAMP2基因的突变，LAMP-2蛋白几乎不能生成，这可能影响细胞物质进入溶酶体的过程。在不含LAMP-2蛋白的细胞中，自噬空泡和溶酶体融合的速度较慢，这可能是自噬空泡积累的原因。丹农病患者的肌肉细胞内存在大量异常的自噬空泡。这一累积有可能导致肌肉细胞的断裂，导致丹农病中出现肌无力。
3、丹农病以X型连锁遗传为主
丹农病以X型连锁遗传为主。该基因位于X染色体上，X染色体是其中一条性染色体。对于女性(两条X染色体)，每一种细胞内两个基因的一个突变就足以导致该病。对于男性(只有一条X染色体)，每个细胞内基因的唯一一份副本发生突变就会导致疾病。大部分病例中，男性症状比女性更为严重。每一个人体细胞都有两条性染色体。男性每个细胞都有X染色体和Y染色体。女性有两条X染色体。Dannon病是位于X染色体上的遗传性疾病。男子X染色体上的突变基因足以导致严重的丹农病。因为女孩有两条X染色体，加上X染色体上的一个非突变基因，可以减少疾病的严重性，所以丹农病在女孩中通常不那么严重。
结语：丹农病的预后主要取决于心肌病的严重程度。对于大多数男性来说，心脏移植是必要的，在第三十年左右通常是不可避免的。Boucek及其同事的研究首次报道男性患者第一症状、心脏移植和死亡平均年龄分别为12.1岁、17.9岁和19.0岁，女性分别为27.9岁、33.7岁和34.6岁。
精子是受孕过程中的主角之一，它决定了下一代的一半基因，其质量的优劣更是决定了受精卵的质量优劣。无论是自然受孕，还是做试管婴儿，精子都是很重要的“参与者”。但并不是每个男性的精子都是正常健康的，有的男性精子很少，他们想做试管婴儿还能成功吗?试管婴儿能帮助他们受孕吗?让小编带大家一起来看看。
男性精子少做试管能成功吗？
男性精子少做试管能成功吗？
男性精子少是什么情况?男性精子少也可以说是少精症，少精症是一种导致男性不育的常见疾病，它是指具有生育能力的男性精液中的精子数目低于正常标准的情况，如果男性的精子密度低于2千万/ml就会被归为少精症。引起少精症的原因有很多，比如男性自身免疫性疾病、染色体异常、生殖道感染等都会引发少精症。如果男性检查出少精症，一定要尽快进行针对性的治疗。
少精症做试管婴儿还能成功吗?其实只要不是特别严重的情况下，这类男性都是能够借助试管婴儿生育的，只是如果病症比较严重的情况下，可能就试管成功率没那么高了。而试管婴儿的基本要求就是男性要有健康活力的精子，只要男性能通过取精排出一定量的精子，或者通过睾丸抽取术抽出适量的精子，那做试管婴儿的成功率就很可观。
总之，男性精子少是可以做试管婴儿的，只要能有健康活力的精子，并选择第二代试管婴儿技术的话，试管婴儿的成功率就是很可观的。，建议各位男性朋友一旦查出少精症，就要尽快治疗，饮食习惯和作息习惯，这样才能让自身的精子质量更好。
中山大学孙逸仙纪念医院可以做试管婴儿吗
中山大学孙逸仙纪念医院可以做试管婴儿吗
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