告别早期孕吐和先兆流产的困扰，终于进入了舒适的孕中期。然而好事总是多磨，这不，唐筛结果不通过，又让准妈妈坐立不安起来。进一步的检查，是选择传统的羊水穿刺还是时兴的无创DNA呢？你又开始纠结了……
准妈妈在孕期除了常规产前检查项目，还会有一些特殊的筛查用以排除胎儿发育或缺陷的隐患。其中大家熟知的唐氏筛查，是大部分妈妈都会经历的。
目前，很多医院提供孕中期唐氏筛查（中唐）在孕15-20周通过抽血检验方式，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（B-HCG）和游离雌三醇（u-E3）的浓度，并结合准妈妈的孕周、年龄、体重等参数，计算出唐氏综合症（患儿第21号染色体上多了1条染色体，所以称21三体综合征）患儿的危险度。中唐只是一种粗略的筛查手段，检出率在65%-75%，假阳性率在5%-8%。因此，筛查结果超出指标，并不意味着胎儿有问题，需要进一步检查。
那么接下来你该怎么选择呢？是做让人望而生畏的羊水穿刺，还是做时下正火的无创DNA检查？
早唐较中唐检出率高且假阳性率低，早唐即为孕早期唐氏筛查，通常在11-14周进行，采用综合B超和抽血检验的方式计算风险值。作为筛查手段，目前来看，早唐的检出率在85%左右，高于中唐。假阳性率在3%左右，低于中唐。
因此，如果医院能提供孕早期唐氏筛查，而且你的孕周又合适的话，最好选择早唐。但是，早唐必须加做NT，这对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，并不是所有医院都能做。
羊水穿刺
下列情况需要进行羊穿：早唐或中唐结果异常，准妈妈年龄超过35岁以及其他一些必要的情况。
优点：羊穿能一次检测46条染色体，不但能检测出数目的异常，常见染色体的结构异常也能检出。另外，还能进行基因芯片及单基因疾病检测，准确性高，是目前检测范围最广、准确性的产前诊断技术之一，被称为产前诊断的金标准。
缺点：要用穿刺针刺入腹部，这让很多准妈妈感到害怕。另外，羊穿流产率为0.3%左右，极个别的会出现细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺，这也给准妈妈增添了不少心理负担。
无创DNA检查
下列情况可以选择无创DNA检查：高龄准妈妈或唐筛高危；放弃或者错过唐筛的最佳时间；穿刺后细胞培养失败的补救措施；恐惧羊水穿刺或出现羊水穿刺的禁忌症等情况。
优点：只需要抽取静脉血，的确是没有创伤；对于唐氏综合征，它的检出率大于99%，假阳性率低于1%，可以说检出率、准确率很高。
缺点：检测面窄，目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息；仍然是“高级”的筛查，不能替代羊穿，无创结果高危仍需要羊穿确认，仍然存在假阴性（漏诊唐氏综合症）的可能性，在部分妈妈中，可能存在检测失败从而耽误诊断时间。另外，无创检测费用偏高。
产前检查该怎样组合？
唐筛羊穿：这是目前大部分准妈妈的选择，也是比较经济安全的方式。先做唐氏筛查，高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺、如果唐筛没问题而不做羊穿，那么可能会漏掉唐氏患儿，取决于你选择的唐筛检出率。
唐筛无创：如果你唐筛结果只是接近临界值，并无高危因素；或者唐筛结果正常，只是高龄因素；或者你害怕穿刺、心理负担太重，可以选择无创。这种组合也会漏掉唐氏患儿，同样取决于你选择的唐筛检出率。而且，这种组合还会漏掉少见的染色体异常，因为无创只检测常见的3条染色体。如果无创结果正常的话，你就不用进行羊水穿刺了，所以也就失去了检测少见染色体异常的机会。
无创羊穿：这是筛查唐氏综合征最理想的组合方式。只是由于目前无创检测费用太高，还不像普通唐筛那么普及。这种组合漏掉唐氏患儿的机会最小，需要羊水穿刺的准妈妈，人数最少。但也存在可能会漏掉少见染色体异常的情况，但毕竟这样的几率很小。
NT、唐筛、无创DNA、羊水穿刺...有何区别？试管婴儿应该怎么选？
这些患儿如果没有严重畸形，可以存活到成年，但因为丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。
唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分，是利国利民、造福子孙后代的民心工程，对保障人口质量、增强人口素质、节约人口成本具有重要现实意义。唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是尽早确诊，并终止妊娠。
但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
那么筛查手段里的NT检查、唐氏筛查、无创DNA、无创、羊水穿刺，这么多检查，到底有什么区别？该如何选择呢？
NT检查NT的全称则为NuchalTranslucency，中文表述为颈部透明带，是胎儿颈背部皮肤与软组织间的带状液体部分。这是最重要的超声软指标之一。
在妊娠11周~13+6周的胎儿中基本上均可测量到这一液体带，主要是用于胎儿早期唐氏综合征的风险评估。
单纯NT测量对唐氏综合症的检出率64~70%，但结合早期血清学检测（PAPP-A、-hcg）检出率大约能在90%左右。
NT的作用不仅仅是可以帮助做唐氏综合症筛查（结合无创DNA还能做常见染色体数目异常的筛查），还有其他额外的重要功能，这包括：确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、了解胎儿有无极其严重的结构畸形（例如：无脑儿、胸外心、肢体缺失等），以及是否有可能会发生死胎。
NT增厚怎么办
NT有正常阈值，高出阈值（多数医院的NT阈值定为2.5mm）被认为是NT增厚。NT增厚的胎儿中有部分是出生缺陷的，包括染色体异常、遗传综合征、先天性心脏病、呼吸系统、泌尿系统、消化系统或骨骼系统畸形、宫内感染、贫血等。
NT增厚，并不意味着胎儿一定有异常，大部分尤其是轻度增厚者，也可以是正常胎儿。但NT的数值越高，胎儿染色体异常、结构异常和发生死胎的风险就越高。具体风险及后续处理请根据个人情况咨询医生。
唐氏筛查1、筛查时间：孕11~13+6周、孕15~20+6周的孕妇。
2、当天进行血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白(FP)、非结合雌三醇(uE3)和F-HCG浓度测定。
3、孕妇到预产期当天的年龄小于35岁。
4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。
5、结果筛查呈阴性，表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠；筛查阳性者，建议进一步检查。
唐氏筛查方案及检出率
唐氏筛查单纯血清学检出率并不高，但孕早期+孕中期的联合筛查检出率就能大幅度提升，这也是为什么孕早期做了早唐+NT，到了孕中期又让孕妈妈做一次验血。就是为了能联合筛查让检出率达到90%左右。
唐氏筛查在小孕周即能筛查，检测周期短，如果结果异常能早期指导下一步处理。
唐氏筛查结果高危怎么办
唐氏筛查的结果是以风险值表示的，在风险这一栏，一共罗列了三种疾病的风险值，分别是21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷风险值。
风险值是检测值，如果风险值＜截断值，结果就是低风险；如果风险值＞截断值，结果就是高风险。这三种疾病的风险判断是独立的，相互之间不存在联系。
当唐氏筛查结果显示为高危时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过绒毛穿刺或羊膜穿刺来确认。
无创DNA基因检测（NIPT）无创DNA检测（NIPT）是用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术，可以对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
NIPT的特点是简单、快速、安全、高效的高级筛查，对21三体、18三体和13三体的检出率远高于唐氏筛查。
无创DNA技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可，此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，无创DNA最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。
无创DNA的检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。
即使NIPT的准确率很高，依然还是筛查手段，如果NIPT高风险，还是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。
无创DNA适应证与禁忌症
NIPT因其安全性和早期性，适用于以下人群：
1、所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇；
2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
3、所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇，包括：中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。
但因检测范围较窄，以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用：
1、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
2、35岁的高龄孕妇；
3、超声畸形筛查发现异常的孕妇。
NIPT禁用人群
1、孕周＜12周。
2、有染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常。
3、1年内接受过异体输血、移植手术或免疫治疗等。
无创（NIPTplus）所谓的二代无创就是除检测21三体、18三体、13三体外，还可以用NIPT来检测性染色体数目异常，其他的常染色体数目异常，以及各种染色体微缺失/微重复综合征。所覆盖的各种染色体微缺失/微重复综合征可以高达几十种到上百种。随着技术的进一步成熟，可检测的染色体微缺失综合征数目也在逐渐扩大。
染色体微缺失/微重复在母体染色体正常的胎儿中发生率可达1%-1.7%。美国的一项研究提示，所有染色体异常中，排名前11位的染色体异常中，有5种是微缺失/微重复综合征。而很多的微缺失/微重复综合征会导致先天性畸形，器官功能障碍，生长发育迟缓，智力残疾，自闭症等。而前11位染色体异常，绝大部分都能被NIPT-Plus检测出，为很多家庭避免了生出具有严重先天畸形患儿的风险。
羊水穿刺羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！
1、最佳检测时间：孕18周22周
2、操作：在B超引导下，将一根细长针穿过孕妇肚皮、子宫壁，进入羊膜腔，抽取20-30ml羊水得到胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
适用人群
1、预产期年龄35周岁的孕妇。
2、产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。
3、夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。
4、夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。
5、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。
6、有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。
7、其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。
结果：根据检测方法不同分为细胞遗传学诊断及分子遗传学诊断。
细胞遗传学诊断即为传统的染色体核型分析，能诊断胎儿23对染色体的数量异常及大片段结构异常；
分子遗传学诊断如基因芯片检查或特殊基因的检查，基因芯片检查能发现染色体核型分析发现不了的染色体微缺失或微重复等微小异常，特殊基因检查可进行部分遗传综合征及单基因疾病的诊断。
无创DNA产前检测不能取代羊水穿刺。无创DNA产前检测的结果只是筛查并非诊断，羊水穿刺、绒毛活检等侵入性的方法才是胎儿染色体疾病检查的金标准。希望准妈妈们在产检时遵医嘱慎重选择检查方式，不盲目迷信单一的筛查方法。
试管婴儿怀孕后，什么情况下需要做羊水穿刺?
据不完全统计，中国有1亿人患有不孕症，这也是试管婴儿市场越来越火爆的原因，做试管婴儿过程对女性来说是很痛苦的，试管婴儿移植后需要注意的事情也是很多的，比如有些人会问试管婴儿怀孕后需要做羊水穿刺吗?什么情况下需要做羊水穿刺?
首先我们需要清楚是，试管婴儿是不孕不育人群辅助受孕的一种方式，而在受孕成功后，患者依然需要做常规的产检，羊水穿刺是是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。什么情况下需要做羊水穿刺?
羊水穿刺主要适用于35岁以上、孕15～18周的准妈妈。如果有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生则会建议进行羊水穿刺诊断，费用在400～3000元之间(根据所做检测项目的多少，金额有所不同)。
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1、X连锁隐性遗传病
如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。
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2、35岁以上的高龄孕妇
高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常，如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45，XO)等。
3、前胎为先天愚型或有家族病史者
可以从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测，如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
4、孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者
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其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。
5、前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者
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开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露的情况下，孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。
6、疑为母儿血型不合者
检查羊水中血型物质及胆红素，有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。
7、测定胎儿成熟度
处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。
8、检测胎儿有无宫内感染
孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。
一般进行羊膜穿刺的最佳时候是14～20周，抽掏出来的细胞必须颠末培养，使其分裂到足够的数量才能进行查验综合，若小于14周进行羊膜穿刺术，羊水较少会退步危害;而如果逾越20周，等查验报告出来时，胎儿已经太大，若抉择要终止怀胎会有较多疑虑。
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